Warwick Üniversitesi’nden bir grup araştırmacı, otizm ile kan plazmasındaki proteinlere verilen zarar arasında bir bağlantı keşfetti.
Bilim adamları çocuklarda otizmi tespit edebilecek bir kan ve idrar testi geliştirdiler.
Warwick Üniversitesi’ndeki araştırmacılar, türünün ilk örneği olarak görülen bu testler ile çocuklarda otizmin varlığının çok daha erken fark edilebileceğini, otizm spektrum bozukluklarının (ASD) daha erken ve etkili şekilde tedavi edilebileceğini ifade ettiler.
ASD’ler temel olarak bir kişinin sosyal etkileşimini ve iletişimini etkiler; konuşma bozuklukları, tekrarlayan ya da zorlayıcı davranışlar, hiperaktivite, endişe ve yeni çevrelere uyum zorluğu gibi belirtileri içerir.
ASD belirtileri geniş bir yelpazede olduğu için, özellikle gelişimin erken evrelerinde teşhisi zor ve belirsiz olabilir.
İngiltere’de her 100 kişiden biri ASD’li olduğu ve bu durumun kız çocuklarından ziyade erkek çocuklarında teşhis edildiği tahmin edilmektedir.
Bilim adamları, araştırmalarının ASD ve kan plazmasındaki protein hasarı arasında bir bağ bulunduğunu ifade ettiler.
Geliştirdikleri bu güvenilir test sonucunda, ASD’li çocukların kan plazmalarındaki oksidasyon markeri olan dityrosin (DT) ve ilerlemiş glikasyon son ürün oluşumu olarak adlandırılan bazı şeker ile modifiye edilmiş bileşiklerin daha yüksek oranda olduğunu tespit ettiler.
Genetik nedenlerin ASD vakalarının yaklaşık üçte birinden sorumlu olduğu düşünülürken, geri kalanlardan çevresel faktörlerin, mutasyonların ve nadir genetik çeşitliliklerin bir karışımının sorumlu olduğu düşünülmektedir.
Ancak araştırmacılar, yeni testlerinin henüz ASD’nin nedenlerini tespit edemeyeceğini düşünüyorlar.
Ayrıca, amino asit taşıyıcılarının mutasyona uğramalarının ASD ile ilişkili genetik bir çeşitlilik olduğuna dair daha eskiden beri var olan inanç da doğrulanmış oldu.
Warwick ekibi İtalya’daki Bologna Üniversitesi’nden işbirlikçileriyle beraber çalıştı. Bu çalışmada, ASD teşhisi konmuş 38 çocuğun yanı sıra, 5 ila 12 yaş arasında 31 çocuktan oluşturulmuş bir de kontrol grubu vardı. Analiz için çocuklardan kan ve idrar örnekleri alındı.
Otizmi En İyi Teşhis Eden Yöntem
Ekip, iki grup arasında kimyasal farklılıklar olduğunu keşfetti. Birmingham Üniversitesi’nden başka bir ortak ile birlikte çalışarak, ASD’li ve sağlıklı çocukları birbirinden ayırmak için yapay zeka algoritma teknikleri kullanıldı ve bir matematiksel denklem geliştirdi. Birden fazla bileşenden oluşan bu değişkenler, bu yeni denklem ile bir araya getirildi. Elde edilen sonuç ise: Yeni geliştirilmiş olan bu testin şu anda mevcut olan herhangi bir teşhis yönteminden daha başarılı olduğu kanısına varıldı.
Araştırmacılar bir sonraki adımlarının, daha geniş çocuk gruplarıyla bu deney çalışmalarının tekrarlanması ve söz konusu başarılı teşhisin performansını doğrulanması, testin ASD’yi çok erken evrelerde teşhis edip etmediğini değerlendirmek, ASD’nin daha şiddetli bir rahatsızlığa dönüşüp dönüşmeyeceğini tahmin edebilmek, bu hastalığın nasıl ilerleyeceğini göstermek ve değerlendirmek, ve tedavilerin işe yarayıp yaramadığını tespit etmek olacağını bildirdiler.
Araştırma, Warwick Üniversitesi’ndeki deneysel sistem biyolojisi uzmanı Dr. Naila Rabbani tarafından yönetildi. Yaptığı açıklamada Dr. Rabbani şunları söyledi: “Keşfimiz daha erken teşhis ve erken müdahalenin yolunu açabilir. Testlerin yeni nedensel faktörleri açığa çıkaracağını umuyoruz. Daha fazla test uygulayarak zararlı yapılara sahip bileşiklerin belirgin plazma ve idrar profillerini veya ‘parmak izlerini’ gösterebiliriz. Bu, ASD tanısını geliştirmemize ve ASD’nin henüz bilmediğimiz nedenlerini keşfetmemize yardımcı olabilir. ”
Araştırma, Moleküler Otizm dergisinde yayınlandı.
Kaynak: Independent
