Mavi Gözün Kökeni

Bilim insanları, yapılan araştırmalar sonucu mavi gözlü bireylerin ortak bir atadan geldiğini tespit etti. Kopenhag Üniversitesindeki bir araştırma grubu, 6.000-10.000 sene önce gerçekleşmiş ve günümüzde tüm mavi gözlü bireylerin bu özelliğe sahip olmasına sebep olan genetik bir mutasyonun izini sürdü.

Hepimiz ortaokuldan beri göz rengi kalıtımının monogenik olduğunu zannediyorduk ama gerçek hiç de böyle değil. Gözlerdeki pigment konsantrasyonunun çeşitliliği ve değişik dağılımları gösteriyor ki göz rengi kalıtımı bizim sandığımızdan çok daha karmaşık.

Yapılan birçok araştırmanın gösterdiğine göre OCA2 geni insan göz renginin belirlenmesinde rol alan baş gendir. Bu gen, saç rengimizden ten rengimizin ne olacağına kadar söz sahibi olan melanin pigmentinin üretiminde rol oynayan P proteininin kodlanmasını sağlıyor. Kahverengiden yeşile, göz rengindeki çeşitliliklerin hepsi de iriste bulunan bu pigmentin miktarıyla açıklanabiliyorken, mavi gözlü insanlarda, gözlerindeki melanin miktarı çok az bir değişime sebep olabiliyor. “Aslında, hepimiz kahverengi göze sahiptik” diyor Kopenhag Üniversitesi’nden Profesör Hans Eiberg. Fakat OCA2 genini etkileyen genetik bir mutasyon kahverengi göz oluşturma yetisinde bir değişimle sonuçlandı.

Araştırma Danimarka, Türkiye ve Ürdün’deki aileler üzerinde yapıldı ve OCA2 genine bitişik HERC2 geninde tek bir nükleotitin başka bir nükleotite dönüşmesini ifade eden SNP’lerden 2 tane keşfedildi: rs12913832 ve rs1129038. HERC2 genindeki bu SNP’ler OCA2 genini tamamen işlevsiz hale getirmiyor. Bunun yerine onun görevini yapmasını kısıtlayıp, iristeki melanin üretimini azaltıyor ve böylece bir bakıma kahverengi gözü mavi göze seyreltiyor. Bu sebeple HERC2 genindeki bu değişim, OCA2 geni üzerinde son derece spesifik bir etkiye sahiptir. Eğer OCA2 geni tamamen işlevsiz hale gelseydi, saç, göz ve tende melanin üretimi tamamen dururdu. Bu ise albinizme, yani deri, kıllar ve gözlerin ak renkli olması durumuna sebep olurdu.

Eiberg ve ekibi, Türkiye, Ürdün ve Danimarka’da mavi göze ait bireylerin mitokondriyal DNA’larını inceledi. Normal süreçte, nesiller boyunca atalarımızdan gelen DNA dizileri karışır. Böylece bireyler birbirinden farklı DNA sekanslarına sahip olurlar. Değişmeden kalmış olan DNA dizilerine ise haplotip denir. Eğer ki bireyler değişmeden kalmış uzun bir DNA dizisine sahiplerse, bu demek oluyor ki bu sekans, karışmak için yeterli zamanı bulamamış, yani diğerlerine kıyasla daha yakın zamanda ortaya çıkmıştır. “Danimarka’da incelenen bireyler, aynı Ürdün’de gözlenilenler gibi, aynı haplotipi taşıyorlar. Hepsi tam olarak aynı ve göz rengini maviye çeviren bir mutasyona sahipler.” diyor John Hawks verdiği bir röportaj sırasında. Eiberg de aynı sonucu ifade ediyor ve ekliyor: “İncelediğimiz 800 kişi arasından bu bulguya uymayan sadece tek bir kişi vardı, o da mavi renginin içinde kahverengi benekler olan bir göz rengine sahipti. Tüm bunlardan tüm mavi gözlü bireylerin tek bir ortak atası olduğu sonucuna vardık.”

Kahverengi gözü mavi göze dönüşmesi, üzerimizde olumlu veya olumsuz etkisi olan bir değişim değil. Saç rengi, çil, kellik gibi hayatta kalma şansımızı etkilemeyen mutasyonlardan biri. Profesör Eiberg bu konu hakkında şöyle diyor: “Bu basitçe gösteriyor ki, doğa durmaksızın insan genomunu değiştiriyor, insanların kromozomlarından genetik bir kokteyl oluşturuyor. Yani, insanlar arasında farklılıklar oluşturmak için sürekli çabalıyor.”

Mavi göz renginden sorumlu olan bu mutasyon, öyle görünüyor ki Karadeniz’in kuzeybatısında ve yaklaşık 6.000-10.000 sene öncesinde Avrupa’nın kuzeyine yapılan büyük bir tarımsal göçün başladığı bölgede gerçekleşti. “Bu benim tahminim, ancak Afganistan’ın kuzeyinde de meydana gelmiş olabilir.” diyor Profesör Eiberg. Bunun yanında, İskandinav ülkelerindeki Avrupalılarda mavi göz renginin %95 gibi yüksek bir oranda olması akıllarda soru işareti oluşturuyor. Bu yüksek oran bu fenotip için pozitif bir seçilim olduğunu gösteriyor. Winsoncin-Madison Üniversitesinden John Hawk bu konu için şöyle diyor: “Asıl soru, nasıl oluyor da 10.000 yıl önce dünyada hiç mavi gözlü insan yokken, günümüzde Avrupalılar %20-40 oranında mavi gözlü. Bu gen insanlar için iyi bir şeye sebep oluyor, onların daha çok çocuğa sahip olmasını sağlıyor.”

Kaynaklar:

Hans Eiberg, Jesper Troelsen, Mette Nielsen, Annemette Mikkelsen, Jonas Mengel-From, Klaus W. Kjaer, Lars Hansen. Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression. Human Genetics, 2008; 123 (2): 177 DOI: 10.1007/s00439-007-0460-x

Kopenhag Üniversitesi. “Blue-eyed humans have a single, common ancestor.” ScienceDaily. 31 Ocak 2008. <www.sciencedaily.com/releases/2008/01/080130170343.htm>

Jeanna Bryner (2008) “One common ancestor behind blue eyes” LiveScience. https://www.livescience.com/9578-common-ancestor-blue-eyes.html