Günümüzde, depresyon, Alzheimer ve şizofreni gibi beyin ile ilgili rahatsızlıkları anlamak için DNA testleri ve yapay zeka analizleri gibi gelişmiş yöntemler kullanıyoruz.
Ancak, bu rahatsızlıklarla ilgili hala anlayamadığımız birçok temel nokta var. Bu durum da psikiyatrik ve nörolojik hastalıklardan muzdarip milyonlarca insanı etkili bir şekilde tedavi etmeyi engelliyor.
Beyinsel rahatsızlıkları daha iyi anlayabilmek için, uluslararası bir araştırma ekibi Brainstorm Consortium adı altında birleşti. Ekip, farklı bozukluklar arasında genetik bir bağlantı olup olmadığını belirlemek için kolları sıvadı. Bu haftaki çalışmalarının sonuçları Science dergisinde yayınlandı. Çalışmanın ilk adımında çok fazla veri toplandı.
İlk olarak araştırmacılar, insan genomunda, belirli bir hastalık ya da bozukluğu olan kişilerde, olmayanlara göre daha sık olan küçük çeşitlilikleri arayan muhtelif genom çapındaki ilişki çalışmalarından (GWAS) veriler topladılar.
Araştırmacıların analiz ettiği GWAS’lar, 25 beyin bozukluğundan en az birine sahip olan toplamda 265,218 hasta hakkında veri içermekteydi. Bunlardan 10’u psikiyatrikti (majör depresif bozukluk (MDD), şizofreni, vs.) ve 15’i nörolojikti (Alzheimer, epilepsi, vb).
GWAS’lara, kontrol grubu olarak bu hastalıklarla ilgili herhangi bir tanı koyulmamış 784,643 kişi de dahildi.
Araştırmacılar ayrıca, toplamda 1,191,588 kişiden, fenotip olarak adlandırılan insanların gözlemlenebilir özellikleri hakkında, 17 farklı veri noktası daha topladılar.
Bütün bu verilerin amacı nedir?
Fenotipler, bir kişinin genetiğinin ve çevre koşullarının birleşiminden kaynaklanır. Araştırmacılar tarafından analiz edilen veriler, vücut kitle indeksi (BMI), eğitim seviyesi ve nevrotikliği içerir.
Amaç, araştırmacılara bu beyin koşulları hakkında, özellikle de ortak ipuçları verebilecek bağlantılar bulmak. Bütün bu verileri topladıktan sonra araştırmacılar bu ortak noktaları bir araya getirdi. Ekip, birçok psikiyatrik bozukluğun aynı genom çeşitliliğini paylaştığını keşfetti. Özellikle de şizofreni diğer psikiyatrik bozuklukların çoğu ile örtüştü.
Fakat bu sonuç diğer nörolojik bozukluklar için geçerli değildi. Araştırmacılar, psikiyatrik bozuklukların, genetik sebepleri olan nörolojik bozukluklarla daha yakından ilişkili olduğuna inanıyor.
Fenotip analizi ile ilgili olarak araştırmacılar, bir kişinin yaşamın erken dönemindeki bilişsel performansı ile, ilerleyen dönemlerdeki psikiyatrik ve nörolojik bir beyin bozukluğu sergileme riski arasında bir bağlantı olduğunu gösteren birkaç önemli korelasyon buldu.
Çalışmanın yazarlarından biri olan Pat Levitt yaptığı bir basın açıklamasında, çeşitli bozukluklar arasındaki genetik bağlantıyı daha iyi anlayabilmenin, uygulanacak tedavi yöntemlerini geliştirebileceğini belirtti.
Yazarlar daha fazla çalışmaya ihtiyaç duyulduğunu ifade ederken, yapılan uluslararası çalışmalar bizi insan beynini anlamaya bir adım daha yaklaştırıyor.
Kaynak: Science Alert
