Her birkaç haftada bir ateşlerinin çıkmasına neden olan gizemli bir hastalığa sahip yedi insana nihayet bir teşhis konuldu. Yapılan genetik bir analiz, bu yedi kişinin tümünün de daha önceden bilinmeyen ve şimdi CRIA sendromu adı
verilen bir hastalığı olduğunu gösterdi.
İlk incelendiklerinde yaşları 10 ve 82 arasında olan bu insanlar, ABD’de yaşayan üç aileye mensuplar ve hepsi de bebekliklerinden beri her iki ile dört haftada bir ateşlerinin çıktığını ve bu süreçlerde ateşlerinin 41 dereceye kadar
yükselebildiğini söylüyorlar.
Avustralya’da bulunan Walter Ve Eliza Hall Tıbbi Araştırma Enstitüsü’nden Najoua Lalaoui, her iki haftada bir bu insanların ateşlerinin çıktığını, lenf bezlerinin şiştiğini ve aralarından bazılarının mide bulantısı, ishal ve ağız ülseri
gibi belirtiler de yaşadıklarını belirtiyor.
Lalaoui ve meslektaşları, bu belirtilere neyin neden olduğunu anlamak için bu kişilerin genlerini incelediler ve özellikle de DNA’nın proteinleri kodlayan bölgeleri olan ekzonlara baktılar.
Hastalığa RIPK1 İsimli Gendeki Bir Mutasyon Neden Oluyor
Sonuçta, ekip bu yedi kişinin tümünün de RIPK1 isimli genlerinde bir mutasyona sahip olduklarını buldu. Lalaoui, bu mutasyonun sebep olduğu hastalığın daha önce hiç tanımlanmadığını söylüyor.
Araştırmacılar bir deney de yaparak farelerin genetiğini aynı mutasyona sahip olacak şekilde değiştirdiler ve bunun sonucunda farelerde de hastalığın belirtilerinin ortaya çıktığını gördüler. Bu farelere bakteri parçacıkları verildiğindeyse, hayvanların bağışıklık sistemleri aşırı tepki gösterdi ve hayvanlar daha çok enflamasyon ve hücre ölümü belirtisi ortaya koydular.
Bu yeni bulgu, hem hastalıktan etkilenen bu yedi kişi hem de aynı teşhisin konulduğu diğer insanlar için daha etkili tedavilere yol açabilir. Zira Çin’de görev yapan bir başka araştırma ekibi de, aynı mutasyona ve benzer belirtilere sahip
iki aile daha belirledi.
Şu anda, bu hastalığa sahip olan ABD’deki insanlardan bazıları, vücuttaki enflamasyonla ilişkili olan maddeleri hedef alan pahalı ilaçlar alıyorlar. Ama bu ilaçlar bu mutasyona sahip herkeste işe yaramıyor ve yılda 30.000 dolardan daha fazlaya mal olabiliyor. Lalaoui spesifik olarak RIPK1’i hedef alan ilaçların daha iyi bir seçenek olabileceğini söylüyor. Bu ilaçların şu anda geliştirilmekte olduğunu belirten Lalaoui, bunların hiçbirinin henüz onay almadığını da sözlerine ekliyor.
Orijinal makale: New Scientist
