Biyoloji Sağlık Teknoloji

Sağır Çift İşitebilen Bir Çocuk Sahibi Olmak İçin CRISPR Genom Düzenleme Tekniğini Kullanabilir

Kalıtımsal olarak işitme sorunlarına sahip olmayacak çocuklarının olmasını isteyen işitme engelli Rus bir çift, Denis Rebrikov’un tartışmalı genleri düzenlenmiş bebekler yaratma planlarının potansiyel bir katılımcısı olabilir. Sadece Yevgenievna ismiyle tanınmak isteyen 20’li yaşlarının sonlarındaki potansiyel anne adayı doğuştan işitme engelli ve sadece bazı sesleri bir işitme cihazı yardımıyla duyabiliyor. Eşindeyse kısmi işitme kaybı bulunuyor.

Rusya’da in vitro fertilizasyon (tüp bebek) yönteminde kullanılacak bir embriyodaki sağırlığa neden olan gen mutasyonunu düzeltmeyi amaçlayan Rebrikov’un planına yasak getirecek net düzenlemeler bulunmuyor. Ancak Yevgenievna hem bu deneyi gerçekleştirecek ilk çift olmanın getireceği ün hem de CRISPR genom düzenleme tekniği kullanımının potansiyel riskleri konusunda çelişkili duygulara sahip.

Yaşını açıklamak istemedikleri bir kızları bulunan çift, kızlarının doğduğu zaman yapılan işitme testinde başarısız olduğunu, başta doktorların bunun sezaryen doğuma bağlı geçici bir sorun olduğunu düşündüklerini söylüyor. Ama sonrasında kızlarının hiç işitmediğini ve bunun genetik bir durum olduğunu öğrendiklerini belirtiyor.

Yevgenievna yapılan testlerin kızlarındaki GJB2 isimli genin her iki kopyasında da aynı mutasyonun olduğunu gösterdiğini belirtiyor. 35delG olarak bilinen bu mutasyon, işitme kaybının en yaygın görülen genetik nedenlerinden biri.

Tekniğin Taşıdığı Riskler Kararsızlık Yaratıyor

Bu yaz, bazı çekincelerinden dolayı kızına taktırmak istemediği koklear implantları (cerrahi yolla kulağa yerleştirilen elektrotların direkt olarak işitme sinirini uyarmasını sağlayan elektronik bir cihaz) kendisi için istediğine karar veren Yevgenievna, bulduğu işitme sağlığı uzmanı vesilesiyle çocuk sahibi olmak isteyen sağır çiftler üzerindeki genetik bir çalışmadan haberdar oldu.

Bu çalışma, çifti Rebrikov’a yönlendirdi ve Rebrikov onlara sadece GJB2 genlerinin durumunu değil, tüm genomlarını incelemeyi önerdi. Ve çift, Ağustos ayında her ikisindeki 35delG mutasyonunun da homozigot olduğunu öğrendi. Ve bu, kızlarının da bu mutasyonları kalıtımsal olarak aldığı anlamına geliyordu.

Yevgenievna, kendisinde ya da eşinde GJB2 geninin normal bir kopyası olmadığı için, doktorların onlara işitebilen bir çocuk sahibi olmalarının tek yolunun, tüp bebek tedavisiyle elde edilen bir embriyoyu genom seviyesinde düzenlemek olduğunu söylediğini belirtiyor.

Rebrikov’un kendilerine CRISPR tekniğinin nasıl işlediğini ve taşıdığı bazı riskleri açıkladığını söyleyen Yevgenievna, bu teknik üzerindeki bazı endişeleri anladığını ve yapılan bir düzenlemenin bir embriyonun tüm hücrelerindeki sağırlık mutasyonunu düzeltmekte başarısız olabileceğini ve bunun da potansiyel olarak tehlikeli olabilecek mutasyonlar yaratabileceğini söylüyor. Yevgenievna yazın yaptıkları konuşmalar sonrasında deneyin “hem lehinde hem de aleyhinde” duygulara sahip olduğunu ancak eşinin bunun iyi bir fikir olduğuna inandığını belirtiyor.

Konu hakkında halen kararsız olan Yevgenievna, genom düzenlemenin koklear implanttan daha iyi bir alternatif olup olmadığı üzerindeki şüphelerine ek olarak, ikinci bir çocuk isteyip istemediğinden de emin değil.

Science dergisine verdiği bu röportajın bir hafta sonrasında koklear implant ameliyatını olan Yevgenievna, “Bu kararın benim koklear implant konusunda olduğum kadar güvenli bir şekilde verilmesi gerektiğine inanıyorum. İki yıl önce bu implantlara tamamen karşıydım ama hakkında daha çok bilgi edindikçe fikrimi değiştirdim ve şimdi bu adımı attığım için mutluyum. Aynı şey Rebrikov’un deneyi için de geçerli. Ne olacağını zaman gösterecek,” diyor.

Orijinal makale: Science

Yorum bırakın

E-posta adresiniz paylaşılmayacaktır..

Bunları da beğenebilirsiniz