Otizmi Tanımak İçin Yeni Adımlar

0
3020

Yeni araştırmalar, Otizm Spektrum Bozuklukları’nın bugüne kadar gözden kaçırılmış bir sebebi olabileceğini gösteriyor. Otizm hastalığıyla ilgili yıllardır yapılan çalışmalar, hastalığa farklı durumların sebep olabileceğini göstermişti. Çekirdek DNA’sı üzerinde yapılan gözlemler genetik aktarılma ihtimalini elemese de genetiğin otizme sebep olabileceğini net bir şekilde göstermemişti. 23 Ağustos’ta JAMA Psychiatry’de yayımlanan çalışmada atasal mitokondriyal DNA’daki (mtDNA) değişikliklerle Otizm Spektrum Bozuklukları arasındaki ilişki incelendi.

Makalenin yazarlarından Douglas Wallace, mitokondriyal DNA’daki varyasyonların Otizm Spektrum Bozukluklarıyla ilişkili olduğunu ve bunun mitokondrideki enerji üretim sürecinin hastalığa sebep olabileceğini gösterdiğini belirtiyor.

Wallace; mitokondriyal DNA’daki varyasyonun beyne vereceği hasarın büyüklüğünü, beynin vücut ağırlığımızın %2 ya da %3’ü olmasına rağmen vücut enerjimizin %20’sini kullanmasını vurgulayarak tarif ediyor. Bu yüzden mitokondriyal DNA’daki küçük değişimler beyin üzerinde aşırı etkiye sahip olabiliyor.

Yeni çalışmalar, mitokondrideki farklılıkların otizme yatkınlığı etkileyebileceğini gösteriyor.

Haplogruplar olarak isimlendirilen atasal mtDNA varyantları, binlerce yıl önce insanlar Afrika’dan dünyanın çeşitli yerlerine göç ettiğinde ortaya çıkmıştır. Bu varyantlar enerji metabolizmasını ufak ufak değiştirerek insanların yeni çevrelere uyum sağlamasına izin vermiştir.

Mitokondriyal DNA ile otizm arasındaki ilişkiyi incelemek için yapılan araştırmada 1624 hasta ve 2417 sağlıklı ebeveyn ile kardeşleri içeren 933 ailenin genomu incelendi. Bu otizmli hastaların %80’i erkek ve %20’si dişiydi.

Araştırmanın sonucuna göre Avrupalı popülasyonunun %55’ini oluşturan I, J, K, X, T ve U haplogrupları yaygın Avrupalı haplogrup olan HHV’den daha fazla otizme yatkınlık gösteriyor.

Hastalığın risk faktörlerini belirlemek geliştirilebilecek tedavi yöntemleri açısından da umut verici. Araştırmacılar, bu çalışmanın mitokondri kaynaklı diğer hastalıkları tanımak açısından da önemli olduğunu düşünüyor.

Kaynak: GEN News, 23 Ağustos 2017

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here