Hastalığı Önlemek İçin Genlere Müdahale

Genetik olarak aktarılan ve bireylerin sağlığını olumsuz etkileyen pek çok hastalık var. Bilim insanları, insan embriyosunda hastalık yapan mutasyonu düzelten ve gelecek nesillere aktarılmasını önleyen etkili bir yöntem geliştirdi.

0
258

OHSU’deki araştırmacılar CRISPR gen düzenleme tekniğini kullanarak ani kardiyak ölümlere ve kalp yetmezliğine sebep olan yaygın bir rahatsızlık Hipertrofik Kardiyomiyopati’ye sebep olan mutasyonu embriyo üzerinde düzeltti. Hastalık yapıcı mutasyonların tamir edilerek gelecek nesillere aktarılmasının önlenebileceğini gösteren bu araştırma 2 Ağustos’ta Nature’da yayımlandı. Bu metot ilk defa insan yumurtasında başarılı olarak denendi.

Araştırmanın yürütücülerinden Shoukhrat Mitalipov, bu teknikle düzeltme gerçekleştiğinde onarımın sonraki nesillerde devam edeceğini çünkü hastalık yapıcı gen varyantını aile soyundan çıkardıklarını; hastalığın görülmesinin önce ailede ve uzun vadede insan popülasyonunda azaltılabileceğini belirtiyor.

Her 500 kişiden birinde görülen Hipertrofik Kardiyomiyopati hastalığında denenen bu yöntem dünya genelinde milyonlarca insanı etkileyen binlerce genetik hastalığının tedavisi için yeni bir bakış getiriyor.

Sağlıklı yumurta hücreleri ve mutasyonu taşıyan sperm hücreleri kullanılarak uygulanan gen düzenleme tekniği laboratuvar ortamında döllenmeyle gerçekleştiridi. Bu yöntem ayrıca sağlıklı embriyoların sayısını arttırdığı için döllenmenin başarı şansını da arttırdı.

Düzenli Aralıklarla Bölünmüş Palindromik Tekrar Kümeleri (clustered regularly interspaced short palindromic repeats) anlamına gelen CRISPR tekniğiyle Cas9 gibi enzimlerle belirli DNA dizileri tanınıp kesilebilir. Bu yeni çalışmayla da gösterildiği gibi; insan embriyosu mutant gende oluşan kırıkları, genin diğer ebeveyndeki normal kopyasını kullanarak tamir edebilmektedir. Sonuç olarak elde edilen embriyo genin tamir edilmiş ve mutasyonsuz kopyasını içermektedir.

Daha önce hayvan modelleri üzerinde benzeri çalışmalar yapılmıştı, ancak bu çalışma insan embriyolarında mutasyonu düzelten ilk çalışmadır.

Kaynak: Neuroscience News, Ağustos 2017

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here